Генетическое тестирование перед зачатием

Даже самые независимые люди, сконцентрированные на карьере и развитии, с годами задумываются о рождении ребенка. Появление тревоги и раздумий о здоровье будущего малыша — нормальное явление. Ответственные люди при планировании беременности проходят генетическое тестирование, чтобы выявить заранее потенциальные риски рождения младенца с врожденными аномалиями.

Генетическая паспортизация

Генетическое тестирование перед зачатиемВообще-то в планы правительств развитых стран на ближайшее десятилетие включена генетическая паспортизация всего населения. Насколько это осуществимо — другой вопрос. И задачи организации банка генетических данных граждан выходят далеко за пределы ответственного планирования беременности.

Информация из генетического паспорта позволила бы проводить надежную идентификацию граждан в самых разных случаях, от определения отцовства до опознания жертв стихийных бедствий. Генетические данные могут помогать подбирать оптимальное лечение или выявлять предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Сёмина Анастасия Игоревна
врач акушер-гинеколог в Москве
Задать вопрос
- Планирование беременности
- Беременность
- Заболевания шейки матки
- Нарушения менструального цикла
- Климактерический синдром
- Контрацепция
- Невынашивание беременности

Что касается беременности, то на генетическую консультацию направляют чаще всего лиц из определенных категорий.

  • Женщин старше 35 лет;
  • Женщин, у которых ранее уже появлялись дети с наследственными или врожденными заболеваниями;
  • Будущих родителей, если в их семьях есть случаи наследственных болезней;
  • Женщин, испытывающих проблемы с зачатием или вынашиванием беременности;
  • Беременных, у которых по результатам скрининга отнесенные в группу риска.

Кому еще рекомендуется не откладывать запись на консультацию генетика?

  • Беременным женщинам, которым пришлось принимать некоторые лекарственные препараты или проходившие рентгенологическое обследование на ранних сроках.
  • Парам, в которых один или оба партнера страдают гепатитом или ВИЧ.
  • Женщинам, перенесшим на ранних сроках беременности краснуху, герпес и некоторые другие заболевания.
  • Парам с алкогольным или наркотическим прошлым.
Читайте также:  Детская матка и вероятность зачатия

Выявление поврежденных генов

Поможет ли генетическое тестирование предотвратить заболевание? К сожалению, на нынешнем этапе развития медицины исправить поврежденные гены врачи еще не могут. В некоторых случаях знание о высокой вероятности рождения ребёнка с патологией помогает вовремя начать лечение и спасти малыша. Это относится к таким врожденным заболеваниям, как галактоземия, фенилкетонурия и др.

Генетическое тестирование может также определить вероятность рождения ребёнка с такими серьезными патологиями, как муковисцидоз, например. Родители могут быть носителями поврежденного гена, и даже не подозревать об этом.

Или гемофилия, носительницами гена которой являются женщины, но проявляется она только у детей мужского пола.

На сроке 10-11 недель беременности можно с высокой долей уверенности определить наличие или отсутствие синдрома Дауна, причина которого кроется в появлении лишней хромосомы.

Почему появляется эта хромосома — вопрос, на который все еще нет точного и однозначного ответа.

Устранить поломки внутриутробно пока не представляется возможным. Но зато родители получают возможность хорошо обдумать свои возможности, и принять взвешенное решение рискнуть и оставить беременность или прервать ее.

В некоторых случаях тестирование выявляет 100% вероятность появления той или иной патологии у плода. В этих случаях родители могут отказаться от деторождения вообще, или прибегнуть к ЭКО с использованием донорского материала.

Иметь выбор всегда лучше, чем сталкиваться нос к носу с неисправимой реальностью.

Еще совсем недавно резус-несовместимость матери и плода могла вызвать гибель ребёнка вследствие развития гемолитической анемии. Сегодня, благодаря пренатальной диагностике, в этом случае мы можем провести внутриутробное переливание крови через пуповину и спасти ребёнка. ​

Генетический тест и здоровье ребёнка

Речь, конечно, не о предсказании конкретных событий вроде даты женитьбы, покупки дома или судьбоносной встречи с пиковой дамой, за этим — к гадалкам, если денег не жалко.

Читайте также:  Влияние герпеса на зачатие и беременность

Неоднократно поднимался вопрос о том, можно ли определить предрасположенность ребёнка к той или иной профессии, или, что еще более важно — к алкоголизму или наркозависимости, например. Теоретически это возможно. Но Международный генетический комитет в 2001 году принял решение о недопустимости подобных попыток по морально-этическим причинам. Поскольку появляется риск дискриминации по генетическим признакам.

Но вполне этично и реально выявлять повышенный риск развития онкологических заболеваний, сахарного диабета, ожирения, бронхиальной астмы, миодистрофии Дюшенна и более 300 других недугов.

Порядок тестирования

Генетическое тестирование перед зачатиемДля тестирования проводят биохимический анализ крови, взятой из вены. Беременным женщинам проводят также УЗИ. Если у врачей появляются подозрения на наличие проблем развития у плода, назначают более подробные исследования. Для этого на определенном сроке беременности берут немного материала из плаценты, околоплодных вод или крови самого плода. Вопреки существующим страхам будущих мам эта процедура не несет в себе больших рисков, но зато позволяет подтвердить или опровергнуть с большой вероятностью нарушения в развитии ребёнка еще до его рождения.

Цена генетического тестирования

Для женщин, получивших направление наблюдающего врача, эти процедуры, в основном, бесплатны, так как расходы берет на себя муниципальный бюджет.

В платных клиниках стоимость зависит от объёма проводимых исследований и может колебаться в широких пределах, от 2-5 до 73-80 тысяч рублей.

Удалось ли Вам решить свою проблему по рекомендациям из статьи?
Да!
73.37%
Нет. Требуются дополнительные ответы. Сейчас спрошу в комментариях.
11.83%
Частично.  Еще остались вопросы.  Сейчас отпишусь в комментариях.
14.79%
Проголосовало: 169

Оцените полезность статьи, нам будет приятно 🌺

Елена/ автор статьи
Загрузка ...
Ovulyacion.ru